كشف فريق بحثي من جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية (كاوست) ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث عن سبب وراثي جديد يقف خلف اضطراب دماغي قاتل يصيب حديثي الولادة، بعد تتبّع حالات متشابهة في خمس أسر من المملكة وأوروبا وأمريكا الشمالية، في دراسة نُشرت بمجلة Genome Medicine.
وأظهر التحليل الجينومي أن الطفرات في جين VPS25 تؤدي إلى خلل في الحويصلات الدقيقة داخل الخلايا العصبية، ما يسبب تشوهات حادة في الدماغ ونوبات صرع ومشكلات تطورية شديدة منذ الأيام الأولى للحياة، في أول ارتباط يُسجَّل لهذا الجين باضطراب بشري.
وحددت الدراسة جينًا إضافيًا يمكن للأطباء فحصه عند مواجهة تشوهات دماغية غير مفسرة، بما يدعم الاستشارات الوراثية للأسر ويساعدها في اتخاذ قرارات مستقبلية بشأن الحمل. واعتمد الباحثون على دمج البيانات الجينومية من المملكة مع بيانات دولية لرصد نمط مرضي لم يكن اكتشافه ممكنًا عبر دراسة أسرة واحدة فقط.
وأكدت البروفيسورة ياسمين ميرزابان أن تحديد السبب الوراثي يخفف معاناة الأسر التي ظلت تبحث عن تفسير لسنوات، مشيرة إلى إمكانية اكتشاف المرض أثناء الحمل عبر الفحوص الجينية. فيما شدد البروفيسور فوزان الكريع على أهمية بناء قواعد بيانات جينومية وطنية مكّنت من التعرف على هذا الاضطراب شديد الندرة. وفق “أخبار 24”.
ويأمل الباحثون أن يسهم هذا الاكتشاف في تحسين التشخيص عالميًا، وتعميق فهم تأثير تغيّرات جين VPS25 في المراحل المبكرة من نمو الدماغ، وفتح الباب أمام دراسات أوسع لرصد الحالات غير المشخّصة وتطوير أدوات أدق للتعرّف على هذا الاضطراب.
