قالت مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية، إنها انتهت من معاينة الطفرات الوراثية، والتي بلغ مجموعها 16.8 مليـون طفرة وراثية، وذلك من خلال مشروع الجينوم البشري السعودي.
وأشارت المدينة، في تقرير حديث اطلع “أخبار24” عليه، أنها بدأت مشروع الجينوم البشري السعودي في شهر نوفمبر 2022، بالتعاون مع مستشفى الملـك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، ومستشفى الملك خالد الجامـعي، ومركز الملك عبدالله العالمي للأبحاث الطبية “كيمارك”، ويهدف إلى الانتهاء من الخريطة الجينية الكاملة للمجتمع السعودي، مع إطلاق قاعدة بيانات وراثية للعديد من الأمراض؛ لتحديد المتغيرات المسببة للأمراض لدى السكان السعوديين.
واعتبر التقرير، أن المشروع يستهدف تحسـين الرعايـة الصحيـة بتشـخيص دقيق للأمراض الوراثية، وإنشـاء قاعدة بيانات تحتوي أكثر من 5 ملايين طفرة وراثية، وتقليل التكاليف الطبية، ودعم سـوق الطـب الشخصي المتوقع أن يصل إلى 166 مليـون دولار بحلول 2030.
أرقام وإحصائيات من المشروع
• فحص 26 عينة من عينات الجينوم الكامل (WGS).
• معاينة الطفرات الوراثية حيث بلغ مجموعها -بعد حذف المتكـرر منها- 16.8 مليـون طفـرة وراثية.
• تطوير قاعدة بيانات للطفرات الوراثية المكتشفة في عينات مشروع الجينوم السعودي وتغذيتها بــ 5,023,958 طفرة وراثية ناتجة عن جمع نتائج قراءة تسلسلات الاكسـوم لــ 7,776 عينة.
