نجح فريق دولي من العلماء في تطوير نموذج ذكاء اصطناعي جديد باسم “popEVE”، قادر على التعرف على الطفرات الجينية البشرية غير المعروفة وتحديد احتمالية تسببها بالأمراض، ما يمثل نقلة نوعية في تشخيص الحالات النادرة وعلاجها.
ويعتمد النموذج على بيانات من مئات الآلاف من الأنواع الحيوانية، وتم تطويره بالتعاون بين علماء من برشلونة وكلية الطب في جامعة هارفارد، مستندًا إلى خوارزمية EVE التي ظهرت عام 2021. وقد تفوق على نماذج منافسة مثل AlphaMissense من شركة جوجل DeepMind.
واختُبر النموذج باستخدام بيانات جينية تخص 31 ألف عائلة لديها أطفال يعانون اضطرابات نمو شديدة، حيث نجح في تحديد الطفرات الأكثر ضررًا بدقة بلغت 98%، وكشف عن 123 جينًا نشطًا في الدماغ النامي لم يُربط سابقًا باضطرابات النمو.
وأكد الباحث جوناثان فريزر من مركز تنظيم الجينوم في برشلونة أن النموذج الجديد قد يكون أداة عامة تساعد الأطباء في تشخيص الأمراض النادرة وفهم طرق علاجها.وفق “أخبار 24”.
ويتميز popEVE بانخفاض متطلبات الطاقة الحوسبية، مما يجعله مناسبًا للدول ذات الدخل المنخفض والمتوسط، وقد استُخدم بالفعل في السنغال، حيث ساهم في علاج مريض يعاني ضمورًا عضليًا عبر تعزيز مستويات فيتامين B2.
